MTEC Energia

Entenda o que são as doenças raras e a importância de detectá-las precocemente

No Dia Mundial das Doenças Raras, geneticistas da Dasa explicam como o diagnóstico precoce é fundamental para evitar o agravamento das enfer...

Foto: Acácio Pinheiro / Agência Brasília

No Dia Mundial das Doenças Raras, geneticistas da Dasa explicam como o diagnóstico precoce é fundamental para evitar o agravamento das enfermidades e melhorar a qualidade de vida


O último dia de fevereiro, nesta terça-feira (28/2), foi instituído como o Dia Mundial das Doenças Raras, com o objetivo de conscientizar e sensibilizar a sociedade sobre a existência delas e os cuidados necessários. Segundo a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.   

De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças raras no mundo, sendo 80% delas decorrentes de fatores genéticos. O órgão também informa que há aproximadamente 13 milhões de brasileiros diagnosticados com doenças raras, como: mucopolissacaridoses, esclerose tuberosa, atrofia muscular espinhal e síndrome de Ehlers-Danlos.    

 Além da baixa incidência na população, as doenças raras também se caracterizam pela dificuldade no diagnóstico. Mas, a medicina e a ciência têm tido êxito nas tecnologias que auxiliam na detecção mais rápida dessas síndromes. A Dra. Graziela Antonialli, geneticista da equipe de medicina fetal da Maternidade Brasília – pertencente à Dasa, maior rede de saúde integrada do país –, explica que as doenças raras de tipo “dismórficas” podem ser detectadas já no período fetal, como as síndromes de Edwards e de Noonan, por exemplo.  

 “Na medicina fetal, realizamos exames que podem sinalizar a existência de alterações genéticas no feto condizentes com essas doenças raras malformativas. Esses exames são importantes para planejar o tratamento mais adequado para quando a criança nascer”, detalha a geneticista.     

Há, no entanto, doenças raras que não se manifestam em sintomas ou características físicas logo no início da vida. Por isso, é imprescindível realizar o Teste do Pezinho, exame que coleta gotinhas de sangue do calcanhar do bebê entre o terceiro e quinto dia de vida, e que entre outras doenças também detecta as raras.  

Um grupo de síndromes raras que o Teste do Pezinho detecta são as metabólicas, como as glicogenoses e a doença de xarope de bordo, por exemplo. “Para esse grupo de doenças, é estabelecido um tratamento nutricional que previne complicações graves. Mesmo que não seja possível curar a doença nem evitar sequelas, o tratamento possibilita melhorias na qualidade de vida dessa criança, por isso a importância do Teste do Pezinho”, destaca a Dra. Graziela.     

O Dr. Henrique Galvão, oncogeneticista e gerente médico da Dasa Genômica e do Exame Medicina Diagnóstica, marcas que também fazem parte da Dasa, reitera ainda que, em outros grupos de doenças raras, a jornada do paciente desde o início dos sintomas até o diagnóstico pode chegar a 15 anos. “Um dos principais desafios na investigação genômica das doenças raras é encurtar o tempo para o diagnóstico, porque quanto mais cedo a pessoa for diagnosticada, maiores as chances de obter um tratamento bem-sucedido”, observa o geneticista.  

 “Fazemos testes genéticos de alta complexidade com equipes especializadas para obter um diagnóstico laboratorial de qualidade na detecção das doenças raras, pois o nosso objetivo é oferecer o melhor cuidado a essas pessoas que precisam de atenção multidisciplinar”, reforça o Dr. Galvão.   

Além do diagnóstico de doenças raras, os exames genéticos e genômicos realizados pelo Exame Medicina Diagnóstica são indicados também no tratamento das seguintes áreas: hematologia; doenças hereditárias; neurologia; cardiologia; farmacologia; reprodução humana; medicina fetal. Para tirar dúvidas e obter outras informações sobre o teste genético, acesse: https://www.dasagenomica.com/

Com informações de Pollyana Cabral – Assessoria de Imprensa Dasa Centro-Oeste


COMENTAR

TÉCNICO INDUSTRIAL$type=complex$count=8$l=0$cm=0$rm=0$d=0$host=https://www.etormann.tk

Nome

100 ANOS,1,abnt,25,AÇÃO HUMANITÁRIA,1,Ação social,37,acessibilidade,5,acidente de trabalho,6,Acolhimento,1,ACORDOS,1,adasa,10,administração,20,Aerolula,1,agricultura,40,agro,222,agroindústria,11,agronegócio,39,água,53,águas claras,2,Aldo Rebelo,1,alianças,1,alimentação,38,Ambulatório,1,Amor Cantado,1,Anderson Miranda,1,aneel,5,animais,28,Aniversário,8,antissocial,4,anvisa,2,aposentdos,3,aposta,8,ar condicionado,15,ARÁBIA SAUDITA,1,Arlete Sampaio,1,arquitetura,18,Arruda,1,arte,37,artigo,40,Assistência social,7,ASSOCIE-SE,14,assosindicos,147,atacarejo,1,ateu,2,ativismo,9,ATUALIDADE POLÍTICA,903,automobilsmo,4,aviação,11,Banco Regional de Brasília,5,BCB,2,beleza,1,bem estar,13,biocombustíveis,11,bioeconomia,1,biscoito,1,bolacha,1,Bolsa Família,1,Brasil,57,Brasília,49,BRB,41,brics,5,caesb,20,café,6,câmeras,4,CAMPANHA DO AGASALHO,1,campanha eleitoral,22,Canadá,1,câncer,15,candidatura,5,Carnaval,19,carne suína,1,carreira,19,carros elétricos,6,carteira,2,cartilha,2,Casa Civil,1,CASA THOMAS JEFFERSON,1,cassação,1,católica,1,CCBC,1,CEB,8,Ceilândia,2,CELEBRAÇÃO,1,celular,12,censura,2,Centro Administrativo,1,Cesta Básica,4,charge,3,chocolate,2,Churrasco,2,cidadania,113,Cidades,155,ciência,22,cinema,15,CLDF,84,clima,35,codhab,7,Código de Edificações,4,código de posturas,1,Collor,1,combate à dengue,44,combate ao câncer de próstata,5,combustíveis,15,comemoração,12,comércio,27,Companhia Energética de Brasília,6,Comper,5,comportamento,35,comunicação,9,comunidade,3,COMUNIDADE LUSITANA,1,comunismo,4,conciliacao,4,concurso,44,condomínio,71,condomínios,18,conic,1,conselho profissional,26,construção civil,39,construtoras,5,consulta pública,21,consumidor,31,consumo,12,conta,9,contabilidade,4,contribuição sindical,6,convênio,3,CONVITE,32,cop28,6,copa2014,1,CORPO DIPLOMÁTICO,4,corpus Christi,1,Correio Braziliense,1,corrida eleitoral,34,corrupção,44,CPI,1,crianças,14,Criptoativos,1,crise,16,crise hídrica,16,Cuidar e Amparar,1,culinária,1,cultura,157,curso superior,3,cursos,37,data comemorativa,36,DATA NACIONAL,3,debate,3,Defesa,10,democracia,7,dengue,15,Deputado Distrital,15,Deputado Federal,16,DER-DF,6,Desenvolvimento Pessoal,3,desmatamento,4,despesas,1,Destaque,11,Detran,49,DF,17,DFTrans,6,Dia do micro e pequeno empresário,1,dia do síndico,5,Dia do Trabalhador,2,Dia dos Namorados,7,dia mundial da água,10,DIA NACIONAL,1,Diálogos com a Juventude,1,dicas,2,Dilma,5,dinheiro,18,diploma,1,diplomacia,1,direita,2,direito,78,Direito do Consumidor,5,Direitos Humanos,36,Distrito Federal,195,ditadura militar,6,dívidas,21,documento,8,Dona Sarah Kubitschek,1,drogas,7,ecologia,8,economia,435,economistas,3,Edital,11,EDITAL DE CONVOCAÇÃO,2,Eduardo Campos,1,educação,300,EGITO,1,eleições,224,Eleições 2022,144,eleitor,17,eletricidade,14,elevadores,9,EMBAIXADA DE PORTUGAL,1,Embaixadas,10,empreendedorismo,52,empreender,14,empregado,13,Emprego,2,empregos,86,empresas,131,energia,92,engenharia,125,EnSínAC,14,ENTENDER CONDOMÍNIO,2,entorno,52,entretenimento,36,Escola de Síndicos,33,escorpião,2,ESG,1,ESPECIAL,1,espionagem,2,esporte,97,estatuto,2,estilo de vida,4,estradas,10,Estudar no Exterior,2,evasão de divisas,1,eventos,66,exercícios,3,exportação,27,FABIANA CEIHAN,1,falecimento,11,família,3,Famosos,3,Fan Fest,1,Faz Aniversário,1,Fé,2,fecomércio,7,feminismo,1,FENACOM,1,feriados,3,Fernando Henrique Cardoso,1,festas juninas,6,FHC,2,FIEG,33,FIFA,1,fim de ano,7,fim de semana,1,finanças,46,finanças pessoais,77,Fipecafi,1,fiscal,1,Foco Educação,1,FocoCAR,1,fogo,1,fort atacadista,3,frente parlamentar,1,futebol,21,Galeteria Beira Lago,1,gás,15,gastronomia,64,GDF,272,geologia,1,Geriatria,1,Gerontologia,1,gestão condominial,8,Gim,1,Goiás,376,golpe,26,golpismo,11,Governador,51,Governo,121,greve,8,Grupo M4,1,Grupo Pereira,3,guerra,18,habitação,77,HEF,2,HEL,1,HESLMB,1,Hetrin,1,HOLANDA,1,homenagem,12,homocentro,1,HSBC,1,humor,2,IBGE,6,IBRAM,3,Idoso,10,IFG,1,igreja,2,IMED,2,imóveis,106,impeachment,4,impostos,106,inadimplência,7,incc,1,incêndio,22,INCLUSÃO,2,indígena,2,indústria,83,inelegibilidade,3,inflação,202,Informação,35,informática,1,ingressos,1,inovação,66,INSCRIÇÃO AQUI,1,inspeção,1,inspeção predial,6,INSS,3,internacional,38,internet,103,inverno,1,iptu,1,ipva,7,itormann,1,Joaquim Barbosa,1,Jogos Eletrônicos,5,Jornalismo,86,Juarezão,1,justiça,224,juventude,4,Lançamento,1,lazer,59,Legislação,8,lei,22,LGPD,6,licitação,21,livro,25,loteria,2,Lúcia Amorim de Brito,1,Lula,19,machismo,1,manifestação,1,manutenção,12,Maranhão,1,Márcio Antonelo,1,Marconi Perillo,1,marketing,8,material de construção,1,MCB,101,MCIT,2,MCTI,4,medicamentos,8,medicina,19,MEI,2,meio-ambiente,93,melhor idade,1,mensalão do DEM,1,mercado,51,mercosul,2,mesa do Natal,1,meteorologia,2,microgeração,11,Microsoft,1,mídia,12,militar,9,Minas Gerais,3,mineração,12,ministério,6,Ministério Publico,5,Miriam Belchior,1,Mobilidade,16,mobilidade urbana,30,moda,7,Monitoramento,2,mst,3,Mulheres,100,Mulheres na Política,11,multa,7,mundo,143,Mundo dos Filtros,1,município,12,Natal,13,Natal do Milhão,1,Negócios,17,Neoenergia,8,neurociência,2,neuromarketing,2,NEWS,2,Nobratta,1,normas,17,NOTICIAS,1053,NOTÍCIAS,43,notificação,1,novacap,3,Novembro Azul,1,nutrição,4,obras,126,ocupe o centro,1,opinião,209,Oportunidade,3,orçamento,17,ORDEM DE SERVIÇO,1,Pacto por Brasília,1,Padre Bernardo-GO,1,PAÍSES BAIXOS,1,pandemia,78,Parceiro do Ano,1,Parque da Cidade,6,Partidos Políticos,55,Paulo Dubois,2,Paulo Octávio,1,Paulo Roque,4,PCdoB,2,PDSK,5,Perpétua Almeida,1,Perse,1,perseguidos políticos,1,pesca,12,pesquisa,25,petrobras,13,petróleo,17,PL,26,playground,2,pmdb,1,podcast,1,polícia,99,Política,333,população,2,Porto Alegre,3,postos de saúde,17,prefeito,5,prefeitura,9,Premiação,27,presidência da república,10,presidenta,1,presidente,21,previdência,9,privatização,5,Procon,2,profissional,32,profissões,9,Projeto de Lei,81,pronunciamento,2,propaganda política,5,propina,1,Prosperi,1,PSD,1,PSDB,6,psicologia,7,pt,2,qualificação,33,Quit,6,rádio,2,recicláveis,5,reforma,7,reforma agrária,4,reforma política,10,reforma tributária,40,reformas,9,registro,4,regras de convivência,15,REI WILLEM-ALEXANDER,1,RELAÇÃO BILATERAL,1,relacionamento,5,religião,20,revitalização,1,Ricardo Izar,1,Ricardo Lustosa,1,rio,25,Rio de Janeiro,1,Roberto Santiago,1,rock,3,rodovias,2,Rondônia,1,Roosevelt,1,Rousseff,2,RÚSSIA,1,Sandra Faraj,1,saneamento,7,São Paulo,19,Sarah Kubitscheck,1,saúde,607,sedhab,2,segeth,1,segurança,124,seguro,10,selo de qualidade,2,senado federal,24,Serviço,1,serviço social,7,serviços técnicos,10,servidor público,4,sesc,6,setor elétrico,27,setor energético,33,setor produtivo,44,sia / guará,14,sindicatos,24,síndico,124,síndicos,9,SLU,10,smartphone,3,socialismo,1,Socialite em Foco,1,Sociedade,5,solar,9,Solidariedade,34,sonegação,16,sorteio de casas,1,STF,35,subsíndico,1,Supermercados,3,Supremo,2,sustentabilidade,81,tarifas,30,taxa,8,TBR,1,Teams Ideas,1,técnico,17,técnicos industriais,11,tecnologia,173,telecomunicação,22,tempo,13,tendência política,79,Terceira Idade,1,trabalhador,86,Trabalho,37,transito,5,trânsito,45,transporte,11,transporte coletivo,57,transportes,33,Trocando ideias entre Síndicos,2,TSE,61,turismo,86,TV,11,UCRÂNIA,1,UDN,1,Universidades,2,utilidade pública,6,Utilidades de casa,2,vacina,46,Vai dar Roque,1,Valparaíso de Goiás,13,Vida de Solteiro,1,Vida longa,1,video,14,vinho,3,vistoria,1,Viver no Exterior,1,votação,3,WhatsApp,4,zelador,1,
ltr
item
Atualidade Política: Entenda o que são as doenças raras e a importância de detectá-las precocemente
Entenda o que são as doenças raras e a importância de detectá-las precocemente
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj6S-lGOZz1ECtunlMhpd3tDmQtUpoGmWLxG8MjLpFhJjmnQvti2kcZrQfNtIU0RzCbtWzl5b7i3sEs03vyJQIeScGxR2ABozygnzzn9MS9pOkcU7PjLRgzhI3yr_s-B41s-YOzuwsWOLDKE_iUH0vtbGq5WuDD6vjsXDW7h8t_uZrEgkkxAUboSxMq/s16000/51055767381_8d9e776dbe_c.jpg
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj6S-lGOZz1ECtunlMhpd3tDmQtUpoGmWLxG8MjLpFhJjmnQvti2kcZrQfNtIU0RzCbtWzl5b7i3sEs03vyJQIeScGxR2ABozygnzzn9MS9pOkcU7PjLRgzhI3yr_s-B41s-YOzuwsWOLDKE_iUH0vtbGq5WuDD6vjsXDW7h8t_uZrEgkkxAUboSxMq/s72-c/51055767381_8d9e776dbe_c.jpg
Atualidade Política
https://www.atualidadepolitica.com.br/2023/02/entenda-o-que-sao-as-doencas-raras-e.html
https://www.atualidadepolitica.com.br/
https://www.atualidadepolitica.com.br/
https://www.atualidadepolitica.com.br/2023/02/entenda-o-que-sao-as-doencas-raras-e.html
true
440335298870425399
UTF-8
Carregar todos Post não encontrado Ver todos Ler mais Responder Cancelar resposta Deletar Por Início Pág. POSTS Ver tudo Relacionadas Tópico Arquivo BUSCAR Todos Nenhuma resposta para a busca Início Domingo Segunda Terça Quarta Quinta Sexta Sábado Dom Seg Ter Qua Qui Sex Sáb Janeiro Fevereiro Março Abril Maio Junho Julho Agosto Setembro Outubro Novembro Dezembro Jan Fev Mar Abr Maio Jun Jul Ago Set Out Nov Dez agora há 1 minuto há $$1$$ minutos há 1 hora há $$1$$ horas Ontem há $$1$$ dias há $$1$$ semanas há mais de 5 semanas Seguidores Seguir CONTEÚDO EXLUSIVO - COMPARTILHE PARA ACESSAR 1º Compartilhe em suas redes sociais para liberar 2º Clique no link compartilhado em sua rede social Copiar tudo Selecionar tudo Todos códigos copiados Códigos/textos não copiados, pressione [CTRL]+[C] (ou CMD+C no Mac) para copiar Sumário